Rzadkie Choroby Polaków (cz. I) - Ciekawostki Ze Świata Medycyny

Współczesna medycyna jest na najwyższym jak dotąd poziomie. I jest to całkiem logiczne. Cały świat idzie do przodu. Technologia bliska jest tej, którą jeszcze nie tak dawno temu uważaliśmy za istne science-fiction i coś absolutnie nierealnego. Technologia wkracza także coraz śmielej w świat medycyny. Coraz większe środki finansowe inwestowane są w badania medyczne, laboratoria i eksperymenty. Nie zmienia to jednak faktu, że pewne choroby i schorzenia są dla lekarzy nadal czymś niewytłumaczalnym, a medycyna nie wydaje się choćby trochę zbliżać do rozwikłania pewnych zagadek.

Rzadkie choroby (Statystyki)

Wydawać by się mogło, że naprawdę rzadkich chorób jest niewiele, tym bardziej niewiele osób na nie choruje. Nic bardziej mylnego. W Polsce na "rzadkie" choroby cierpi najprawdopodobniej 2 miliony osób. Wśród tych 2 milionów są osoby, którym medycyna choćby trochę może jednak pomóc (np. nowotwory). Niestety, nieoficjalnie mówi się, że prawie 7.000 osób w Polsce cierpi na bardzo rzadkie, przerażające wręcz choroby. Poniżej garść naprawdę przerażających statystyk:

  • w samej tylko Europie, na rzadkie choroby cierpi ok. 30 mln osób
  • gdyby osoby te zamieszkały w jednym kraju, państwo to byłoby 43. co do wielkości pod względem liczby mieszkańców na świecie i 10. w Europie
  • 3/4 chorób rzadkich dotyka dzieci
  • co 25 dziecko w Europie rodzi się z chorobą rzadką
  • liczba chorób rzadkich oscyluje w okolicach 5.000
  • na prawie 98% chorób rzadkich nie ma obecnie skutecznej terapii

Liczby te są naprawdę powalające zarówno patrząc na samą tylko Polskę, jak i skalę europejską czy światową. Jak wyglądają i czym cechują się najrzadsze choroby? Poniżej lista bardzo rzadkich chorób, o których - bardzo prawdopodobne - nigdy nie słyszeliście.

Salt&Pepper

Choć nazwa brzmi nieco zabawnie, to oddaje w pełni obraz cierpiących na tę chorobę. Sól i pieprz zaliczana jest do chorób ultra rzadkich. Jest chorobą genetyczną, które cechują:

  • padaczka
  • skolioza
  • poważne upośledzenia
  • mimowolne ruchy całego ciała
  • przebarwienia skórne

Za chorobę odpowiada uszkodzony gen G3, który uniemożliwia przekazywanie informacji do komórek nerwowych. Osoba chorująca na tę przypadłość najprawdopodobniej odczuwa ogromny chaos. To tak, jakby każda część naszego ciała, żyła osobnym życiem. Gdy lewa noga jest nieruchoma, w tym samym czasie prawa może poruszać się bardzo szybko. Wyobraźmy sobie teraz, że to samo dzieje się z nogami, głową, czy nawet poszczególnymi palcami u stóp.

Co ciekawe, jedynymi osobami cierpiącymi na tę przypadłość są dwaj chłopcy... z Polski. Ignacy i Maurycy  już w 3. miesiącu życia doznali stanu padaczkowego, który pozbawił ich pełnosprawności. Od tamtego momentu nie widzą i nie słyszą.
W Polsce badania nad tą chorobą prowadzone są od prawie 15 lat. Na ten moment udało się jedynie wypracować pewne metody nieco poprawiające jakość życia pacjentów.

Serdecznie zachęcamy do wsparcia rodziny w tej jakże trudnej walce: http://www.grzybowscy.com.pl/

Zespół Dravet

Genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu przyjmująca stan bardzo ciężkiej i słabo reagującej na jakiekolwiek leczenie padaczki. Zespół chorobowy opisany został po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet jako SMEI (ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), stąd dawna, alternatywna jego nazwa – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt.

Pierwsze, na ogół długotrwałe napady padaczkowe pojawiają się już w okresie niemowlęcym (pierwszy rok życia dziecka), w latach kolejnych prezentując rozmaite formy.

Pomiędzy drugim i piątym rokiem życia rozpoczynają się narastające problemy z harmonijnym i prawidłowym rozwojem dziecka, docelowo obejmując większość z poniższych elementów:

  • opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne
  • problemy z odpowiednim poruszaniem się i zachowaniem równowagi (ataxia)
  • problemy ortopedyczne
  • opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy
  • problemy z właściwym wzrostem i odżywaniem się
  • problemy ze snem
  • przewlekłe infekcje
  • zaburzenia integracji sensorycznej
  • zakłócenia autonomicznego układu nerwowego, odpowiedzialnych za właściwą temperaturę ciała, pocenie się itp.

Za ok. 80 % przypadków występowania Zespołu Dravet odpowiedzialna jest mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy.

Osoby z Zespołem Dravet muszą pozostawać pod szczególną opieką opiekunów ze względu na większą niż zazwyczaj częstość występowania SUDEP (ang. Sudden Unexplained Death in Epilepsy – nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce).

Zachęcamy do odwiedzenia bloga prowadzonego przez mamę chorej, 7-letniej Julii:
http://dieta-ketogenna-julka.uchwycone-chwile.pl/

Choroba Dercuma

Być może nie najstraszniejsza, być może nie najbardziej przerażająca. Jednak nadal bardzo, bardzo rzadka, o której wie niewielu lekarzy. Szacuje się też, że wielu osobom chorującym na tę przypadłość, stawia się błędne diagnozy, co dla nich okazuje się to bardzo przykre w skutkach.

Jedyną oficjalnie zdiagnozowaną osobą, chorującą na ch. Dercuma, jest 37-letnia Aneta, która sama bardzo zaangażowała się w poszukiwania innych osób chorujących na tę przypadłość. Mimo ogromnego bólu, który jej towarzyszy, stara się edukować innych i poszerzać wiedzę odnośnie tej przypadłości.

Na czym polega Choroba Dercuma?
Wyobraźcie sobie, że tyjecie. Najpierw 2-3 kilogramy. Potem 10, a następnie kolejne 10. Mimo zdrowego trybu życia tkanka tłuszczowa gromadzi się w ogromnych ilościach, w przerażającym tempie. Dodatkowo z czasem przytrafiają się ogromne bóle w okolicach pleców, brzucha i klatki piersiowej. Ból narasta, a ewidentnie "wydostaje" się z tłuszczu. Z czasem pojawiają się tłuszczaki, które przysparzają kolejnej "porcji" bólu, naprawdę ciężkiego do wytrzymania.

W leczeniu stosuje się jedynie bardzo silne leki przeciwbólowe. W niektórych przypadkach można chirurgicznie usunąć najbardziej bolesne tłuszczaki lub wykonać liposukcję.

Facebook Anety, na którym dzieli się ona swoimi przeżyciami oraz wiedzą pozyskaną z zagranicznych blogów medycznych:
https://www.facebook.com/pg/AnetaVsChorobaDercuma/about/

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa kojarzony jest głównie (jeśli nie jedynie) z problemami stawowymi - ich nadmierną ruchomością i bólem. Niestety jest to tylko część prawdy. EDS jest chorobą tkanki łącznej, która buduje nie tylko ścięgna czy więzadła, ale również kości, chrząstki, skórę a nawet krew jest płynną tkanką łączną. EDS jest chorobą rzadką - według różnych źródeł częstość występowania wynosi 1 na 5 000 - 10 000 urodzeń.
"Najlepszym" opisem tej choroby to przeżycia spisane przez Beatę, chorującą na tę dolegliwość:

Od dzieciństwa, odkąd pamiętam, mocno dokuczały mi chroniczne, migrujące bóle kończyn dolnych, górnych. Leczono mnie pod kątem choroby reumatycznej. Oprócz ciągłego bólu, towarzyszyły mi inne dolegliwości - szybkie meczenie, liczne skręcenia w stawach skokowych, bóle dłoni i nadgarstków, kłopoty z sercem, czy omdlenia. Pobyty w szpitalach i sanatorium. Częste infekcje uszu i gardła. Problemy z propriocepcją z powodu licznych urazów jak: częste podwichnięcia w stawach kolanowych, zwichnięcia stawów skokowych oraz złamanie lewej nogi w piszczelu i inne urazy przyczyniły się do powstania zaburzeń równowagi ciała oraz spadku koordynacji i niestabilności. Z biegiem lat dochodziły nowe dolegliwości i stan zdrowia się pogarszał. W wieku 35 lat przeszłam arthroscopie i 2 operacje kolan plus jeszcze kilka zabiegów artrhroscopowych na kolanach. Było to spowodowane ciągłym bólem i dużymi zmianami zwyrodnieniowymi w stawie rzepkowo-udowym na tle przyparcia i bocznego podwichnięcia , laterazlizacji  -chondromolacja 4 stopnia. Problemy z kręgosłupem –dyscopatia . Pojawiły się u mnie alergia, kłopoty z długim staniem, problemy ze słabymi, krwawiącymi dziąsłami, skłonności do siniaczeń, skaleczeń oraz wszelakich urazów, pękające naczynia krwionośne, obrzęki kończyn, żylaki, neurologiczne zawroty głowy, migreny, kłopoty dermatologiczne i wiele innych dolegliwości. Bardzo bolą mnie stawy, szczególnie kolanowe i dłonie, palce u rąk, łokcie i nadgarstki.  Po operacjach noszę ortezy, stabilizatory kolanowe i na dłonie, gdyż ciężko oprzeć mi się na kulach, a ręce bardzo mnie bolą. Zmuszona jestem do leczenia sterydowego, ponieważ niesterydowe leki przeciwzapalne już nie pomagają. Dochodzą również leki z morfiną. Biorę blokady w stawy kolanowe, bez nich praktycznie nie mogę chodzić. Dominujący ból, towarzyszy mi nawet w spoczynku.

Obecnie doszły blokady w łokcie, barki i kręgosłup, gdyż ból ma charakter ciągły- chroniczny, atakuje kolejne stawy. Mam również problem ze stawami żuchwowymi. Czasami bywa tak, że ból kończyn górnych nie pozwala mi nawet podnieść kubka z herbatą. Bardzo często odczuwam duże osłabienie mięśni, które nie pozwala mi nawet na uniesienie rąk do góry, ponieważ bardzo bolą. Mam stwierdzona przeczulicę skóry i bardzo niski próg bólowy.

Mój stan zdrowia, nie rokuje poprawy, a wręcz przeciwnie ulega ciągłemu pogorszeniu. Ze względu na moją niepełnosprawność, większość czasu spędzam w domu, ponieważ dłuższe spacery nie wchodzą w grę. Każde wyjście i jakąkolwiek aktywność fizyczną, nawet dłuższe siedzenie zawsze przypłacam dodatkowym bólem i stresem. Pokonywanie schodów sprawia mi wiele trudności jak również długie stanie i chodzenie. Jeśli chodzi o mnie, to ból w stawach jest dominujący. Dochodzą tez duże problemy ze strony neurologicznej –neuralgia, neuropatia nerwu trójdzielnego twarzy, z którą ostatnio nie mogę sobie poradzić.

Można by długo pisać. Tkanka łączna jest wszędzie, w całym ludzkim organizmie, nawet krew to tkanka łączna. Boli mnie zatem całe ciało, mięsnie, więzadła itp. Wyniki badań często są w normie, wydawałoby się, że wszystko powinno być O.K., A NIE JEST. Związane z tym wszystkim, stany lękowe i depresyjne zmuszają mnie do korzystania z pomocy psychologa. Zespól Ehlersa-Danlosa nazywany jest “ niewidzialną chorobą”, ponieważ objawów, jakie w niej występują nie da się pokazać.
Z uwagi na bardzo zły stan Beaty, kobieta - w przeciwieństwie do poprzedników - nie dzieli się swoimi przeżyciami związanymi z tą chorobą.

 

Dodaj komentarz

Bądź pierwszy!

Powiadom o
avatar
wpDiscuz

2016 © Copyright - All-Med Łódź